החיים מזמנים לכל אחד מאתנו הפתעות, חלקן טובות ומקצתן פחות טובות. יש מצבים בחיים שבהם אף אחד אינו מעוניין בהפתעות שאינן נעימות, בעיקר בתקופת ההיריון. זו הסיבה שזוגות רבים נערכים לכך מראש ומבקשים לבצע ייעוץ גנטי פרטי.
הגנטיקה המשפחתית
הפאן הגנטי במשפחתו של הגבר ובמשפחתה של האישה הם אלו שישפיעו על העובר ולכן רבים מהזוגות שמתכננים היריון מחליטים לבצע ייעוץ גנטי פרטי, כדי לעלות על כשלים שעלולים להיות כמו מחלות או מוטציות עקב העובדה שקיימת גנטיקה זהה או דומה בשתי המשפחות, במיוחד אם מדובר במוצא אתני זהה.
רופאים שהם מומחים גנטיים בעלי ניסיון רב מטפלים בכל זוג המבקש לבצע ייעוץ גנטי פרטי. הטיפול הוא רוחבי, מקיף ומאד מעמיק וזאת כדי לא לפספס כל בעיה שעלולה לקרות בהמשך הדרך. הם ידריכו את הזוג הצעיר לאורך כל התהליך, יעניקו לו את מלוא המידע ובמידת הצורך על פי האבחנה הרפואית גם ימליצו על בדיקות או טיפולים שיש לבצע לאור ממצאים מסוימים.
אופן ביצוע החקר הגנטי בנושא היריון
בהתאם לעבר המשפחתי של כל אחד מבני הזוג, יומלץ להם לבצע בדיקות גנטיות ספציפיות בהיקפים הנדרשים עוד טרם ההיריון. או לחלופין אם מדובר בהיריון קיים יבוצעו בדיקות כמו אקסום, צ'יפ גנטי ובדיקות קונקרטיות נוספות על פי הנתונים האישיים והממצאים שהתגלו באחת הבדיקות בהיריון אשר מעלות חשדות מסוימים שיש לבדוק אותם וזאת כדי לא לסכן את העובר ואת היולדת.
אם קיים חשד שלעובר יש בעיה גנטית כמו מוטציות אשר עלולות לגרום למחלות קשות, מבצעים בדיקות ספציפיות שחלקן נבדקות במעבדות בישראל ואחרות נבדקות במעבדות במדינות מקצועיות וייחודיות מעבר לים. בהתאם לתוצאה הרופאים המומחים ממליצים לא אחת להפסיק את ההיריון אם יש לעובר כמה וכמה מוטציות שישפיעו על חייו של ואף יובילו למחלות רבות ולחיים קצרים.
בדיקה גנטית לגבי מחלות קשות
ייעוץ גנטי פרטי מתבצע גם בנושא סרטן תורשתי. ברוב המקרים במשפחות שבהן יש מקרים רבים של סרטן באיברים השונים, קיים רצון לבדוק נושא זה באופן מעמיק כדי לדעת אם קיים חשש שגם אדם זה יחלה במחלה קשה זו ברבות הימים.
נוחות בביצוע בדיקות גנטיות
כדי לשמור על דיסקרטיות מלאה של הלקוחות, המפגשים הללו נעשים באמצעות תוכנת zoom או לחלופין בביתו של הלקוח וכך הדבר נשמר בתוך קירות הבית ואף אחד אינו מודע לתהליך שהם מבצעים.